O DNA determina todas as características do nosso corpo, desde a cor dos olhos e pele até o funcionamento dos nossos sistemas e órgãos. O DNA é determinado por genes, cujas sequências formam cromossomos. O ser humano tem 46 cromossomos, que se juntam em 23 pares.

Porém, muitas vezes pode haver problemas nos cromossomos. Algo muito comum em mulheres mais velhas é ter um embrião com apenas um ou três cromossomos do mesmo tipo, quadros chamados de monossomia e trissomia respectivamente. As trissomias são responsáveis por diversas síndromes, como a Síndrome de Down. Já com relação à monossomia, a mais famosa é a Síndrome de Turner, em que a criança nasce apenas com um cromossomo sexual feminino.

Outras vezes, porém, por mais que o número de cromossomos esteja certo, pode haver problemas na estrutura genética desse cromossomo, como genes invertidos, duplicados ou mesmo faltantes. Além disso, pode haver troca de material genético entre dois cromossomos que não pertencem ao mesmo par, o que pode decorrer no nascimento de crianças com deficiências intelectuais e físicas, além de causar até mesmo a inviabilidade do embrião e mais uma vez o aborto espontâneo.

Para evitar estas alterações genéticas, hoje há possibilidade de fazer um exame feito por biópsia de uma ou mais células de um embrião, com o objetivo de detectar alterações genéticas antes da transferência para o útero materno. Assim, apenas os embriões sem esse tipo de alteração são implantados. Esta técnica hoje é feita pelo geneticista Prof. Dr. Ciro Martinhago.

Este assunto é parte do debate: Qual é o melhor momento para biópsia embrionária, que o Dr. Ciro Martinhago fará no próximo dia 7 de novembro, às 11 horas, no Centro de Eventos da PUCRS, em Porto Alegre, no 26º Congresso Brasileiro de Reprodução Humana.

Graças à biópsia genética de uma célula retirada de um embrião na fase de blastocisto (8/10 células) é possível salvar a vida de um irmão mais velho, acometido de uma doença hereditária. Para exemplificar esta técnica, Dr. Ciro Martinhago foi um dos responsáveis pelo caso da cura de Maria Vitória, que recebeu a notícia junto com sua família de que ela está curada da doença Talassemia Major, um problema hereditário que afeta a formação das células do sangue. Não serão mais necessárias as transfusões de sangue a cada 20 dias e outras tantas medidas terapêuticas para mantê-la viva. As células tronco de sua irmãzinha, Maria Clara, obtidas do cordão umbilical e da doação de medula, trouxeram a cura da doença e a imensa alegria para a família.

O trabalho “Diagnóstico Pré-implantacional para Beta talassemia combinado com compatibilidade HLA: nascimento do primeiro “irmão salvador” após seleção embrionária no Brasil” está entre os 21 finalistas do Prêmio Abril deste ano. O caso foi realizado pelo laboratório de genética Chromosome Medicina Genômica e pela clínica de fertilização assistida Fertility, dirigidos pelo Prof. Dr. Ciro Martinhago e pelo Dr. Edson Borges, respectivamente. O case está qualificado como finalista na categoria Saúde e Prevenção.

Mais informações podem ser obtidas e acessadas em: www.premiosaude.com.br/finalistas.