É fundamental que o profissional de saúde que trabalha no campo da medicina reprodutiva saiba qual é a indicação exata deste exame

O propósito do Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, era identificar todos os genes humanos. Os resultados dos esforços dos cientistas indicam que existem de 30.000 a 50.000 genes, mas não sabemos ainda o número absoluto. Embora já conheçamos a função de muitos, há um longo caminho a ser percorrido para conseguirmos compreender tudo o que fazem e como funcionam os genes. “Para os profissionais que trabalham genética médica, conhecer bem a constituição e o funcionamento dos genes é muito importante para entender as doenças genéticas”, afirma o Prof° Dr. Joji Ueno, diretor do Instituto de Ensino e Pesquisa em Medicina Reprodutiva de São Paulo.

As descobertas do Projeto Genoma Humano possibilitaram à medicina uma personalização da prática terapêutica, adotada com base no genoma do paciente. “A Medicina, antes baseada apenas na anatomia e na fisiologia, entrou numa nova era: a da terapia gênica e da manipulação celular. Com o genoma decodificado, muitas doenças serão evitadas e outras curadas pela manipulação dos genes. O alcance dessas novas possibilidades terapêuticas pode atingir objetivos nunca antes imaginados”, afirma Ueno.

O teste pré-implantacional

“No campo da medicina reprodutiva, o diagnóstico genético pré-implantacional, chamado de PGD, é um bom exemplo dos avanços agregados à medicina pelo avanço tecnológico. O exame permite que embriões sejam testados perante uma doença genética, antes de sua transferência para o útero materno, ou seja, antes do início da gestação”, explica o diretor do Instituto de Ensino e Pesquisa em Medicina Reprodutiva de São Paulo.

Assim, o PGD - exame realizado em alguns laboratórios de reprodução assistida com o auxilio do LASER - permite separar os embriões portadores de algum tipo de desordem genética, transferindo para o útero materno apenas os embriões saudáveis, beneficiando principalmente casais com alto risco genético, como doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva.

O PGD requer, necessariamente, que a fecundação seja realizada via fertilização in vitro (FIV). Pois é durante o procedimento de ICSI, que é efetuada a biópsia: uma célula embrionária – blastômetro – é removida do embrião no terceiro dia, sem comprometer o seu desenvolvimento, e, em seguida é feita a análise genética.

A constituição cromossômica destes blastômeros pode ser analisada por diferentes testes genéticos, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) ou a reação em cadeia da polimerase (PCR). “A PCR permite detectar defeitos genéticos envolvendo um único gene, tais como fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, dentre outros. Já as alterações cromossômicas numéricas e constitucionais podem ser determinadas por meio da FISH, assim como o sexo dos embriões, usando sondas específicas para os diferentes cromossomos”, explica Joji Ueno.

Outra aplicação do PGD está relacionada com a idade materna avançada, comum entre as pacientes que procuram as clínicas de reprodução assistida. Estas pacientes, normalmente demonstram insegurança quanto ao risco de malformações fetais, cuja incidência é diretamente proporcional à idade materna. Aos poucos, o PGD vem se tornando parte dos programas de FIV, visto que aproximadamente 50% dos embriões podem apresentar alterações cromossômicas e 60% dos abortos de primeiro trimestre podem estar relacionados com essas alterações. Com a identificação e separação dos embriões geneticamente normais, o índice de sucesso de uma gestação aumenta significativamente. “Por isto, é de fundamental importância que o profissional de saúde que trabalha no campo da medicina reprodutiva saiba a indicação exata deste exame”, defende o diretor do Instituto de Ensino e Pesquisa em Medicina Reprodutiva de São Paulo.

“Durante o curso que ministraremos em janeiro, vamos dar destaque à aplicação apropriada desta nova opção terapêutica, que pode diagnosticar precocemente moléstias relacionadas ao cromossomo sexual, como a hemofilia e a síndrome do X-frágil”, explica Joji Ueno.

Inscrições e informações:

Número de vagas:

· 4
Data do curso:

· 30 de janeiro de 2010

Horário:

· 09:00 às 17:00 horas

Entidade promotora:

* Instituto de Ensino e Pesquisa em Medicina Reprodutiva de São Paulo

Endereço:

· Rua Peixoto Gomide 515, cj 15. São Paulo, capital.

Público-alvo:

· Embriologistas;

· Biomédicos;

· Biólogos.

Coordenação:

Prof. Dr. Joji Ueno

•Doutor em Medicina pela Faculdade de Medicina da USP
•Fellow do “The Jones Institute for Reproductive Medicine”, Norfolk – EUA
•Responsável pelo Setor de Video-histeroscopia do Hospital Sírio-Libanês

Corpo Docente:

Ciro Martinhago

· Doutor em Medicina pela UNESP, médico geneticista do RDO Diagnósticos Médicos.

Luciana Semião

· Mestre em Ciências pela UNIFESP, biomédica embriologista da Clínica GERA.

Programa:

· Aprendizado teórico/pratico de técnicas de biópsia embrionária (Laser/ Acido Tyrode);

· Fixação de blastômero em lâmina para a técnica de FISH (doenças cromossômicas);

· Transferência de blastômero em microtubo para a técnica de PCR (doenças monogênicas).

Inscrições:

· Telefone: 55-11-32895209

· E-mail: instituto@medicinareprodutiva.org

CONTATO:

www.clinicagera.com.br

http://medicinareprodutiva.wordpress.com

http://twitter.com/jojiueno